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NIPT(Non-Invasive Prenatal genetic Testing 新型出生前診断)
妊婦の出生前診断には、非確実的検査法として、超音波検査、母体血清マーカー検査、NIPTがあり、確定検査として羊水検査、絨毛検査がある。
母親の血液の中には、一定の割合で胎児のDNAが循環していることが分かっており、NIPTは、母親の血液を採取することにより21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)、13トリソミー症候群(パトウ症候群)のいずれかであるか否かを高い精度で判定できる。
胎児の染色体数的異常症を診断するためには、羊水検査や絨毛検査で胎児の細胞を直接分析することが必要であるが、流産を引き起こすなどの検査は一定の危険がる。その検査を受けるか否かを判断するためのスクリーニング検査としてNIPTは開発されたものである。
NIPTの結果により、その後の妊娠生活や生まれた子供の育て方に大きな影響を及ぼす可能性がある。そのため検査を受けるか否かを判断する必要があり、検査を受ける前にこの検査に関する十分な説明(カウンセリング)を受けて、十分理解して検査を受けるか否かを判断する必要がある。
日本医学会では、適切なカウンセリングを提供し、その後の様々な選択をサポートできる施設を認定している。しかし、この検査は採血のみで産婦人科の知識がなくとも簡便に実施できることから、不十分な体制の医療機関(無認可施設)でも実施していることが社会問題になっている。